Agammaglobulinemia legata al sesso

 (malattia di Bruton)

  La malattia di Bruton è una immunodeficienza caratterizzata dalla estrema riduzione o assenza di tutte e 5 le classi di immunoglobuline che si manifesta solo nel sesso maschile in quanto la trasmissione è legata al cromosoma X. La sintomatologia inizia verso il sesto mese di vita ed è caratterizzata da infezioni batteriche che colpiscono la mucosa respiratoria e intestinale causando bronchiti, broncopolmoniti, otiti recidivanti ed enteriti croniche. Le infezione virali di solito decorrono senza complicanze ma possono subentrare poliomieliti in seguito a vaccinazione e nei soggetti più anziani possono verificarsi encefaliti. Alcuni pazienti manifestano una sintomatologia simile all'artrite reumatoide. La diagnosi, attraverso esami clinici, possibile anche in fase prenatale, si basa sul dosaggio dei livelli delle immunoglobuline e sulla presenza di linfociti B nel sangue circolante. La terapia si avvale della somministrazione profilattica di immunoglobuline e, in caso di infezioni si attua una terapia antibiotica mirata ai germi in causa.