NEUROFIBROMATOSI, LA PAROLA ALL’ESPERTO

Malattìa rara e di difficile diagnosi, riguarda 20.000 Italiani

Con il termine di Neurofibromatosi si intendono almeno sette diverse malattie genetiche, accomunate dalla presenza di tumori benigni che si sviluppano a livello della cute e del sistema nervoso centrale e periferico.

Ognuna delle patologie ha però particolari peculiarità diagnostiche, importanti ai fini di una specifica sorveglianza periodica e differenziata. 

La malattia

Questa rara malattia ereditaria, chiamata anche malattia di Von Recklinghausen, è caratterizzata dalla presenza di molti rigonfiamenti fibrosi molli, detti neurofibromi, che si sviluppano dai nervi nella pelle e a volte in altre sedi.

Nel 50% dei casi, la malattia viene ereditata da un genitore affetto che la trasmette alla metà dei suoi figli (carattere autosomico dominante).

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è la più rilevante sul piano sanitario e sociale, perché rappresenta oltre il 90% dei casi della malattia, che colpisce 1 nato ogni 3.000 nel mondo.

La patologia si può manifestare fin dalla nascita, con la comparsa sulla cute del paziente affetto di circa 6 macchie color caffè-latte e negli anni successivi con la possibile formazione di neurofibromi (noduli localizzati in varie parti del corpo).

La NF1 genera nella maggior parte dei casi inestetismi fisici, psicologicamente problematici, e seri disturbi di apprendimento, come scarsa memoria o concentrazione, difficoltà di lettura, di scrittura o di linguaggio.

In rari casi la malattia può anche associarsi a tumori celebrali ed extracerebrali (del nervo ottico, del surrene, delle ossa), scoliosi, convulsioni, ritardo mentale, ipertensione, bassa statura e pubertà anticipata.

La mancanza di una cura risolutiva, l’eterogeneità clinica e l’imprevedibile decorso della patologia generano quadri clinici complessi e bizzarri, che necessitano di un approccio multidisciplinare.

E l'asportazione chirurgica dei neurofibromi è necessaria solo se causano complicanze.

Adesso c’è un nuovo volume che aiuta a fare il punto della situazione.

Il testo, che si intitola “Neurofibromatosi di tipo 1 (Malattia di Von Recklinghausen)”, è frutto dell’attività assistenziale, didattica e di ricerca del Centro Malattie Neurocutanee de “La Sapienza”- dipartimento Malattie Cutanee e Veneree e Chirurgia Plastica e Ricostruttiva, che attualmente segue 403 soggetti su circa 20.000 malati in Italia.

Il libro, scritto dal Prof. Stefano Calvieri, Direttore del Centro Malattie Neurocutanee (dipartimento Malattie Cutanee-Veneree e Chirurgia Plastica-Ricostruttiva) de “La Sapienza” e dalla ricercatrice Dr. Sandra Giustini, è nato dalla collaborazione con specialisti di altri Dipartimenti dell’Azienda Policlinico Umberto I di Roma, che seguono anche 544 pazienti colpiti da altre malattie rare come sclerosi tuberosa, sindrome di Gorlin Goltz, TTD, etc.

Rivolto a medici, specialisti e studenti, il testo affronta gli aspetti clinici, le cause ed i meccanismi d’insorgenza della NF1 e fornisce le basi per ulteriori linee di ricerca, provando a stabilire una correlazione tra genotipo (l’insieme dei geni che costituiscono i caratteri ereditari di un organismo o di un gruppo di individui) e fenotipo (complesso dei caratteri morfologici e funzionali di un organismo risultanti dall’interazione del suo genotipo con l’ambiente).

Ultimo aggiornamento: venerdì 22 settembre 2006