La malattia di Alzheimer

Cos’è l’Alzheimer?

Alzheimer e Perusini

Non solo farmaci. ma anche assistenza

Servono strutture di accoglienza e cura

L’Alzheimer è una malattia  ereditaria?

Nuovi farmaci per l'ALZHEIMER

Quali sono  i farmaci per curare l’Alzheimer?

Cos’è l’Alzheimer?

Negli ultimi due anni gli scienziati hanno fatto delle scoperte di straordinaria importanza su come la malattia di Alzheimer distrugge il cervello, e i risultati del loro lavoro li portano sempre più vicini a trovare delle terapie.

Sembra che l'Alzheimer insorga perché il normale processo di elaborazione di alcune proteine si verifica in maniera errata, portando all'accumulo di frammenti di una proteina tossica nelle cellule e negli spazi intercellulari del cervello.

Il primo passo verso la soluzione del mistero venne fatto alla fine degli anni '80, quando gli scienziati identificarono una molecola chiamata APP, ovvero Proteina Precursore dell'Amiloide. L'APP è una normale proteina prodotta da neuroni sani, che attraversa la membrana cellulare. Più di recente, i ricercatori individuarono almeno tre enzimi - detti alfa, beta e gamma secretasi - i quali possono dividere l'APP in parti più piccole (la beta secretasi è stata identificata con certezza l'anno scorso). Diversamente dalla alfa secretasi, che porta alla formazione di una proteina innocua, gli enzimi beta e gamma contribuiscono insieme a generare una proteina più corta e con la tendenza ad aggregarsi, denominata beta amiloide (A-beta). Tutti produciamo la proteina A-beta, "Ma il problema - dice il dottor Dennis Selkoe della Harvard Medical School e del Boston Brigham and Women's Hospital.- consiste nel suo smaltimento: di solito l'A-beta viene digerita dopo essersi staccata dalla cellula, ma talvolta forma degli insiemi insolubili detti fibrille, che poi si uniscono insieme creando le placche. La correlazione tra densità delle placche e gravità della malattia è molto incerta. Per di più, simili placche si ritrovano nella maggior parte delle persone anziane. Tuttavia la loro presenza massiccia nell'ippocampo e nella corteccia cerebrale è specifica dei malati di Alzheimer"

La malattia di Alzheimer, che rappresenta il 60 % di tutte le demenze, prende il nome da Alois Alzheimer (1864-1915), neurologo attivo ad Heidelberg e poi a Monaco, che ne descrisse tra il 1907 ed il 1911 le principali caratteristiche microscopiche cerebrali.

La malattia di Alzheimer è un processo degenerativo cerebrale che provoca un declino progressivo e globale delle funzioni intellettive associato ad un deterioramento della personalità e della vita di relazione.

Progressivamente l'ammalato perde l'autonomia nell'esecuzione degli atti quotidiani della vita e diventa completamente dipendente dagli altri. Può durare tra gli 8 e i 15 anni.

La malattia di Alzheimer coglie in modo conclamato circa il 5 % delle persone con 60 o più anni: in Italia si stimano 500.000 ammalati e nella sola Lombardia 55.000 (con una previsione di aumento entro il 2000 pari al 40 %). I sintomi possono essere:

o       perdita significativa della memoria (amnesia);

o       cambiamenti di comportamento e alterazione della personalità;

o       perdita di iniziativa e di interesse;

o       problemi di linguaggio (afasia);

o       confusione;

o       perdita di orientamento nello spazio e nel tempo;

o       incapacità a riconoscere persone, cose e luoghi (agnosia);

o       incapacità a compiere gli atti quotidiani della vita -lavarsi, vestirsi, mangiare (aprassia);

o       deliri e/o allucinazioni;

o       totale dipendenza da chi assiste.

Non esiste un test semplice per diagnosticare la malattia di Alzheimer. Comunque, è importante che la persona con sintomi di deterioramento grave della memoria sia sottoposta ad un completo accertamento medico per:

·        stabilire una diagnosi e individuare altre possibili cause di demenza eventualmente trattabili (ipotiroidismo, intossicazione da farmaci, tumore, idrocefalo normoteso, ematoma subdurale, depressione).

·        consentire a chi assiste l'ammalato di prepararsi per far fronte alla malattia.

E' il primo passo necessario per una pianificazione del futuro.

 Alzheimer e Perusini

La malattia di Alzheimer è stata descritta per la prima volta nel 1906 dal neuropatologo Alois Alzheimer (1863-1915)(nella fotografia a sinistra).

Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen che Alzheimer presentò il caso di una donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma di demenza.. Ma fu soltanto nel 1910 che la malattia ebbe un nome, quando Emil Kraepelin, il più famoso psichiatra di lingua tedesca dell'epoca, ripubblicò il suo trattato "Psichiatria", nel quale definiva una nuova forma di demenza scoperta da Alzheimer, chiamandola appunto malattia di Alzheimer.

Risulta peraltro che, nella caratterizzazione della malattia, abbia avuto un ruolo chiave anche un giovane ricercatore italiano: Gaetano Perusini (1879-1915)(nella fotografia a destra). Egli faceva parte di un gruppo di psichiatri italiani che preferì non seguire la moda allora vigente della teorie non organiche, vale a dire della soluzione e del trattamento psicoanalitico come privilegiati per le malattie mentali. Essi preferirono affidare la propria preparazione allo studio anatomico dei cervelli dei pazienti. Su questa linea era anche Alois Alzheimer, che seguiva gli orientamenti della scuola prettamente anatomica di Emil Kraepelin.

Il Perusini si recò nel 1906 a Monaco, proprio presso la scuola di Kraepelin e sembra che sia stato quest'ultimo ad affiancarlo ad Alzheimer nella ricerca.

Non si conosce con esattezza la data di arrivo di Perusini a Monaco: non è certo cioè che egli avesse già iniziato a frequentare il laboratorio di Alzheimer all'epoca della Convenzione di Tubingen (3-4 novembre 1906). Certo è invece che il maestro affidò al giovane ricercatore italiano almeno la continuazione della sua ricerca sulla strana forma di demenza e tanto dovette esserne soddisfatto da permettergli di rianalizzare (o di continuare) persino il suo primo caso clinico, che Alzheimer non doveva considerare concluso. Perusini studiò quattro casi e organizzò il suo studio in 54 pagine e 79 figure, che furono pubblicate sulla rivista Histologische und histopathologische Arbeiten; autori Franz Nissl ed Alois Alzheimer. Perusini non veniva nemmeno citato. L'importanza di questo studio, comunque, sta soprattutto nel fatto che Perusini percepì l'azione di una specie di cemento che incollava insieme le fibrille neuronali. Questa scoperta di fatto risale a circa dieci anni fa, esattamente al 1984, quando venne fatto ampio uso della più sofisticata biologia molecolare.

NON SOLO FARMACI, MA ANCHE ASSISTENZA PER I MALATI DI ALZHEIMER

 Sarà presto operativo un nuovo sistema di aiuto nella gestione della malattia

Sperimentazione, assistenza, formazione e sostegno: quattro parole chiave per definire gli obiettivi del Progetto Alzheimer, finanziato dal Ministero della Salute e presto operativo nella Regione Marche.

Lo scopo ultimo è la creazione di un sistema regionale di assistenza continuativa per i pazienti con demenza senile, in grado di contare su personale esperto e su una rete di servizi sparsi in tutto il Territorio.

Molti i risultati che il Comitato di Coordinamento Scientifico, al quale è stato affidato il progetto, ha realizzato fino ad ora.

Ha iniziato dalla formazione, occupandosi di quella di oltre 1.500 operatori; ha poi creato sei Centri diurni, ad Ancona, Pesaro, Recanati, Fermo, Senigallia e Fano; ha aperto due Unità residenziali Alzheimer in Rsa (Residenza Sanitaria per Anziani) e diversi Studi scientifici. 

Da queste esperienze sono nate anche due pubblicazioni, "Malattia di Alzheimer, manuale per gli operatori" e "Progettare l'ambiente per l'Alzheimer", realizzati dagli stessi membri del Comitato scientifico in collaborazione con esperti ricercatori.

L'Assessore regionale alla Sanità, Augusto Melappioni, ci spiega di cosa trattano questi libri: "Il primo è uno strumento essenziale e concreto destinato a tutti coloro che si occupano dell'assistenza ai malati, mentre l'altro volume rappresenta la sintesi di un approfondito studio sulle soluzioni tecniche ed architettoniche per costruire ed adattare abitazioni private, centri diurni, residenze sanitarie, in modo da creare un ambiente terapeutico che garantisca sicurezza e serenità ai pazienti".

"Tutto il lavoro fino ad ora svolto - prosegue l'Assessore - è il condensato di  un percorso portato avanti come sperimentazione e che terminerà con l'organizzazione di un sistema regionale di assistenza ai pazienti con demenza senile".

Il Distretto Sanitario sarà l'organo centrale di questo sistema, e svolgerà la sua azione attraverso le Unità Valutative Alzheimer (Uva) e lo Sportello della Salute.

Il paziente potrà poi fare riferimento ad un referente che lo seguirà per tutto il percorso della malattia, indirizzandolo verso le varie possibilità assistenziali e supportando la famiglia con informazioni, consulenze, passaggi istituzionali e sanitari.

Il sistema regionale sarà infine caratterizzato da una serie di interventi per migliorare l'assistenza domiciliare, per adeguare le abitazioni, per potenziare la rete dei centri diurni e delle Unità di Alzheimer.

Enrico Brizioli, responsabile del Progetto Alzheimer, ha anticipato la data di conclusione della sperimentazione: "Il nuovo modello di gestione operativa e assistenziale sarà a regime entro il 31 marzo 2005".

Una risposta complessiva alla malattia che non sarà solo farmacologica, quindi, ma che, oltre ad agevolare la vita di molte famiglie, garantirà anche notevoli risparmi: fino a 250 euro al mese nel caso dei medicinali per contrastare le devianze mentali, fino a 100 euro per quelli contro la demenza.

Alle spese sostenute per i farmaci, necessari peraltro per un lungo periodo di tempo (generalmente 8-10 anni) si aggiunge il mancato guadagno sia dei pazienti che dei familiari, che spesso sono costretti ad abbandonare il lavoro per prendersi cura del congiunto.

I Sistemi Sanitari e i Servizi Sociali necessitano quindi di rapide soluzioni per ridurre il peso veramente consistente che grava sulla società a causa di questo gruppo di patologie.

 Patologie non curabili e le cui cause sono ancora sconosciute.

I sintomi, invece, sono ben noti.

L'Alzheimer porta il malato ad una progressiva perdita delle funzioni cerebrali, fino a perdersi sui percorsi conosciuti, a non orientarsi nemmeno tra le mura di casa, e a perdere anche la capacità di riconoscere facce e luoghi.

La ricerca epidemiologica (delle cause e dei meccanismi di diffusione delle malattie) sulla demenza è ben lontana dall'aver esaurito le sue potenzialità.

Le attuali conoscenze epidemiologiche e biologiche suggeriscono che le demenze in generale - e la malattia di Alzheimer in particolare - siano delle patologie con una lunga fase preclinica, nella quale vari interventi volti a prevenire lo sviluppo della malattia possono essere possibili.

Ci sono, tuttavia, ancora molte incertezze riguardo al ruolo dei diversi fattori di rischio o di protezione.

Si ritiene che la maggior parte dei casi di malattia di Alzheimer ad esordio in età senile sia dovuta all'associazione di due o tre fattori specifici, mentre l'età di esordio e la progressione della malattia sono sicuramente determinati dalla complessa interazione di numerosi fattori genetici e ambientali.

Gli studi e le ricerche in questo settore sono quindi fondamentali per evitare il continuo aumento di casi: nella sola Regione Marche le persone costrette a convivere con la malattia aumentano ogni anno di 2.500 unità.

E nell'attesa, progetti e iniziative di sostegno e di assistenza, come quelle realizzate dalla regione Marche, rappresentano un significativo segno di sensibilità e cultura.

 Sito del Ministero della Salute

AIMA - Associazione Italiana Malattia di Alzheimer

Il Numero Verde Linea Verde Alzheimer A.I.M.A. (800-371332) è attivo:

lunedì e venerdì 10.00/13.00 e 14.00/18.00, martedì/mercoledì e giovedì 10.00/13.00 e 14.00/20.00.

Il servizio fornisce informazioni e suggerimenti sulla malattia, i centri di cura, le possibilità di diagnosi, l'assistenza.

SERVONO STRUTTURE DI ACCOGLIENZA E CURA

A Padova posa della prima pietra di una casa per i malati di Alzheimer,a Vicenza stanziati 48 miliardi per la costruzione di nuovi edifici

Un posto, dove essere sicuri che disabili ed anziani, sono assistiti e curati nel migliore dei modi. In Italia servono le strutture adeguate per l'accoglienza e l'assistenza di chi non e' autosufficiente, ossia gli anziani e i disabili. A Padova, è stato appena ultimato il primo tratto di fondamenta della Casa di assistenza per i malati di Alzheimer, "Madre Teresa di Calcutta". L'avvio dei lavori e' stato benedetto dal vescovo patavino, mons. Antonio Mattiazzo. L'apertura del cantiere, e' stata possibile, grazie alle offerte raccolte durante il Giubileo. Offerte che hanno raggiunto la somma di un miliardo e 425 milioni di lire, cui si aggiungono, 750 milioni della Curia Vescovile di Padova, provenienti dai fondi dell'8 per mille, assegnati dalla CEI alla diocesi per opere di carita' ed un miliardo e mezzo stanziato dalla precedente amministrazione regionale. Sono previsti anche altri contributi. Il complesso di Casa Madre Teresa di Calcutta, la cui costruzione dovrebbe concludersi in circa due anni, occuperà 9325 metri quadri su un terreno di 36 mila metri, donato dall'Opsa, l'Opera provvidenza Sant'Antonio. Il progetto prevede la realizzazione di due nuclei per malati residenziali con 17 posti letto ciascuno e due nuclei per interventi diurni, con un totale di 40 unita'. Ogni unita' avra', tra l'altro, uno spazio giardino e percorsi studiati appositamente per questo tipo di malati. Investimenti in corso anche a Vicenza e provincia. Oltre 48 miliardi, di cui 28 in conto capitale, sono stati finanziati dalla Regione Veneto, per la realizzazione di nuove strutture per anziani e disabili nel territorio di competenza delle Ulss vicentine. L'annuncio e' stato dato dall'assessore alle politiche sociali del Veneto, Antonio De Poli , nel corso di un incontro , all'Ospedale di Vicenza. Questi investimenti servono a potenziare l'integrazione tra settore sociale e sanitario, per la quale il veneto, e' la regione leader in Italia e che rappresenta l'unica risposta efficace alle esigenze di anziani, disabili e delle loro famiglie. De Poli ha ribadito la necessita' di far approvare il nuovo testo unico delle leggi sulle politiche sociali, per unificare le 38 leggi attuali ed ammodernare la legislazione in quanto a standard strutturali ed organizzativi e processi di qualita', creando nuovi centri diurni (notturni per particolari patologie) ed i cosiddetti posti letto di sollievo per le famiglie che assistono in casa persone non autosufficienti.

PER INFO:

ASSESSORATO ALLE POLITICHE SOCIALI

REGIONE VENETO

Palazzo Balbi - Dorsoduro, 3901

TEL.041/2792881 FAX 041/2792883

L’Alzheimer è una malattia  ereditaria?

Fin da quando Alois Alzheimer identificò la malattia, nel 1907, gli epidemiologi hanno cercato di comprenderne i meccanismi e si sono domandati se fosse ereditaria, e perciò influenzata in primo luogo dai geni, o se fosse piuttosto causata da fattori ambientali. Negli anni 80 furono identificate alcune grandi famiglie in cui la malattia si trasmette da una generazione alla successiva. Una simile modalità di trasmissione indicava che i membri di queste famiglie avevano ereditato un gene difettoso, dominante rispetto a quello normale. Sull'ereditarietà, responsabile di una piccola percentuale di casi, molto resta da chiarire. Negli ultimi dieci anni, i ricercatori hanno individuato tre geni che possono, dopo aver subito una mutazione, produrre l'A-beta in quantità eccessiva. Queste mutazioni si ereditano per via familiare e, virtualmente, tutti coloro che ne ereditano una sviluppano il morbo di Alzheimer entro i 60 anni. L'Alzheimer familiare ad esordio precoce è raro (rappresenta il 3 - 5 % di tutti i casi).

La forma comune della malattia ha anch'essa una componente genetica.

"Ma la maggior parte di questi malati non ha dei geni che causano direttamente la malattia, è la loro conformazione genetica che li rende più suscettibili a cause ambientali". dice Rudy Tanzi, genetista alla Harvard Medical School. Queste cause non sono conosciute, ma sappiamo che esistono, e, come dimostra il caso di Sally Luxon e di Diane Schuller, sono molto potenti. Sally e Diane sono gemelle identiche e hanno la stessa serie di geni.

I pochi fattori di rischio finora identificati sono interessanti ma non chiarificatori. I traumi cranici sono probabilmente fra quelli più documentati e sembra che una scarsa istruzione nella prima infanzia possa essere correlata ad un aumento del rischio. Correlazione, tuttavia, non equivale a un nesso di causa-effetto, e questi fattori potrebbero essere in realtà indicatori di altri agenti o eventi: ad esempio un trauma cranico potrebbe semplicemente ridurre il numero dei neuroni, provocando in tal modo la comparsa precoce dell'Alzheimer e un basso livello di scolarizzazione potrebbe indicare un'altra forma di carenza verificatasi durante l'infanzia.

Quali sono  i farmaci per curare l’Alzheimer?

Al momento esistono solo farmaci sintomatici, che non sono in grado di intervenire o di bloccare la progressione della malattia. Gli inibitori dell'acetilcolinesterasi rappresentano, attualmente, il principale trattamento per la malattia di Alzheimer. Nel cervello l'acetilcolina - un neurotrasmettitore coinvolto nella comunicazione tra le cellule nervose - invia messaggi da una cellula all'altra. Un enzima, chiamato acetilcolinesterasi, distrugge l'acetilcolina dopo che questa è stata usata, in modo che non si accumuli tra le cellule nervose e non causi complicazioni. Le ricerche hanno dimostrato che non c'è sufficiente acetilcolina nel cervello dei malati di Alzheimer. Perciò, inibendo l'enzima che distrugge l'acetilcolina, si mantiene nel cervello una più elevata concentrazione di acetilcolina e si aumenta la comunicazione tra le cellule nervose. Gli studi clinici hanno mostrato una superiorità di questi farmaci (attualmente sono in commercio in Italia il Donepezil, la Rivastigmina e la Galantamina) rispetto al placebo a variabili cognitive e, talvolta, a misure delle attività della vita quotidiana. Anche i disturbi del comportamento, secondo alcune ipotesi suggestive da verificare, potrebbero essere sensibili a questo tipo di intervento. Sebbene una certa proporzione di pazienti abbia risposto positivamente al trattamento con anticolinesterasici, è evidente che tale approccio è limitato perché non è diretto alla causa scatenante della malattia.

Gli scienziati continuano le ricerche sugli antinfiammatori non steroidei per ridurre l'infiammazione che accompagna la formazione delle placche.

Un'altra prospettiva, più avanti nella sperimentazione, deriva dalla creazione di un vaccino che prevenga la formazione delle placche. Negli ultimi mesi sono stati pubblicati alcuni studi che riguardano gli effetti di questa vaccinazione sull'apprendimento e la memoria in topi transgenici. La sperimentazione sui topi geneticamente programmati per produrre placche di beta amiloide nel proprio cervello ha dimostrato due fatti: nei topi transgenici ancora sani il vaccino ha evitato la formazione delle placche e, iniettato nei topi che avevano già sviluppato le placche nel cervello, ne ha ridotto il numero. Il vaccino viene ora sperimentato sugli uomini: circa 100 persone negli Stati Uniti e in Inghilterra sono coinvolte in questa prima fase della ricerca che valuta la tollerabilità del farmaco. Successivamente, verranno effettuati studi più ampi per continuare a verificarne la tollerabilità e a stabilirne l'efficacia.

Esiste un numero a cui chiedere tutte le informazioni in merito:

Pronto Alzheimer della Federazione Alzheimer Italia

Via T.Marino, 7 - 20121 Milano

Tel. 02-809767 r.a. - Fax 02-875781

NUOVI FARMACI PER L'ALZHEIMER

Se di Alzheimer non si può guarire , oggi è possibile una prevenzioneefficace che riduce nettamente gli effetti della malattia

L'Alzheimer, ormai è dato per assodato, è una malattia degenerativadalla quale è impossibile guarire. In America ed in Inghilterra tuttavia, sistanno conducendo interessanti studi per prevenire la patologia, si trattadi studi che stanno danno buoni risultati e soprattutto molta speranza.

L'Alzheimer è una malattia che colpisce la popolazione della terza età, è una forma di demenza senile degenerativa. In Italia ne soffrono circa 300mila persone, 50 mila solo in Veneto. La malattia induce nei soggetticolpiti disturbi cognitivi, primo fra tutti c'è la progressiva perdita dimemoria dei ricordi. Il 50 per cento dei pazienti affetto da Alzheimeraccusa inoltre disturbi comportamentali, come agitazione, atteggiamentialimentari e sessuali abnormi, scatti di collera e di violenza, delirio,allucinazioni, ansia, fobie, depressione o euforia, alterazione dei ritmisonno-sveglia e il girovagare continuo senza meta.

Tutte queste informazioni sulla malattia, sono emerse durante unconvegno che si è svolto a Padova dal titolo "Il malato diAlzheimer", coordinato dal geriatra Giuliano Enzi e organizzato alteatro Don Bosco dal Lions Club del capoluogo euganeo "Padova Carraresi" presieduto da Anna Ballan.

Il punto sullo stato di evoluzione della ricerca, in relazioni aglistudi ed alle sperimentazioni in corso in America ed in Inghilterra è statofatto dal professor Bruno Tavolato, direttore della Clinica Neurologica IIdell¹ospedale Geriatrico. "La ricerca citata, e già culminata nellasperimentazione sull' uomo di farmaci innovativi ad hoc, punta ad impedirel¹accumulo nel cervello della proteina incriminata e quindi a sconfiggerela patologia anticipandola" ha spiegato Tavolato. "La fatica maggiore èstata superata, ora bisogna individuare le dosi giuste da somministrare. Il progetto è finanziato dalle più importanti case farmaceutiche del mondo,ognuna delle quali decisa ad accaparrarsi l'esclusiva di quello che sipreannuncia l'affare del secolo.

La prospettiva di debellare l'Alzheimer è straordinaria, visto che almomento questa forma di demenza può essere tenuta solo sotto controllo, conmedicinali molto costosi: il prezzo è di 250/ 300 mila lire al mese apaziente. Farmaci che vengono passati dal servizio sanitario nazionale soloai malati non gravi per ritardare la perdita di memoria di sei o al massimododici mesi.

"L'Alzheimer si accanisce soprattutto sugli ultrassessantacinquenni, inparticolare le donne, ed in un quarto dei casi suscita livelli di disabilità fisica da moderata a totale. Spesso il declino e la perdita diautosufficienza sono accellerati dall'insorgere di altre patologie , pero' trascurate". Lo ha affermato la dottoressa Stefania Maggi del Centro di Invecchiamento del CNR di Padova.

La malattia può essere scatenata anche da disturbi cardiovascolari.Molti tipi di infarto provocano demenza, mentre l'ictus aumenta di novevolte il rischio di contrarla. Due patologie strettamente correlate allapressione alta ecco perché è fondamentale tenere sotto controllo e curare l'ipertensione. Oggi sul mercato esistono farmaci antipertensivi di tutte le specie con ridotti effetti collaterali. L'unica avvertenza che deve avere ilpaziente è quella di assumere il farmaco , prescrittogli dal medico, piùadatto alla sua anamnesi.