100
DOMANDE DI UN GENITORE
Questo opuscolo
è derivato nell'impostazione da: "100 Questions and Answers about
Muscular Dystrophy", curato dal Dott. I.M. Siegel e
distribuito negli Stati Uniti dalla M.D.A. (Muscular
Dystrophy Association) per portare a conoscenza degli ammalati,
delle loro famiglie e di quanti siano interessati, una serie di
notizie utili ed aggiornate sulla Distrofia muscolare. Ad alcuni
anni di distanza da una prima versione italiana, molto simile a
quella originale, proponiamo una nuova edizione, aggiornata al
1993 e completamente rinnovata nei contenuti. Ci auguriamo che la
lettura possa aiutare a capire meglio i problemi degli ammalati e
delle loro famiglie. Speriamo anche che il testo possa servire a
chiarire alcuni dubbi ed a fornire agli interessati gli elementi
per poter iniziare con i Medici un dialogo costruttivo.
·
1) Che cos'è la distrofia muscolare?
Il
termine distrofia muscolare si riferisce ad un gruppo numeroso di
malattie diverse che sono in genere determinate geneticamente e
che causano danni progressivi alla muscolatura, accompagnati da
debolezza e talvolta da alterazioni visibili della postura,
dell'andatura o più in lgenere dell'aspetto, causati dalla
riduzione delle masse muscolari in particolari distretti del
corpo.
Sarebbe più corretto parlare di malattie neuromuscolari. La più
nota delle malattie neuromuscolari è la distrofia muscolare, che
può colpire i bambini.
·
2) Da quale tipo di distrofia muscolare sono colpiti più
comunemente i bambini?
Dalla
distrofia muscolare di Duchenne. I sintomi si manifestano,
generalmente, tra i 2 e i 6 anni. Questa malattia è nota fin dalla
seconda metà del secolo scorso. Deve il suo nome al medico
francese Duchenne che la descrisse accuratamente nel 1868.
·
3) Esiste un tipo di distrofia muscolare simile a quella di
Duchenne, ma che si manifesta più tardi?
Si, la distrofia di Becker, una forma
relativamente benigna di distrofia giovanile con inizio tra i 5 e
i 25 anni, ed una progressione abbastanza lenta.
·
4) La distrofia muscolare è una malattia soltanto
dell'infanzia o dell'adolescenza?
No, vi sono forme che colpiscono prevalentemente
l'adulto. Per esempio la distrofia dei cingoli ha inizio di solito
nella tarda adolescenza, la forma facioscapolomerale e la
distrofia miotonica in età adulta. Queste forme di distrofia
muscolare hanno tuttavia uno sviluppo più lento e meno debilitante
delle forme che colpiscono nell'infanzia.
·
5) Quanto è vasto il problema della distrofia muscolare?
Quanti sono i casi presenti oggi in Italia?
In Italia ci sono oggi circa 2000 bambini con
distrofia muscolare Duchenne. L'incidenza della distrofia
miotonica, la più comune distrofia muscolare dell'adulto, è di
approssimativamente 135 casi ogni milione di nascite (maschi o
femmine). L'incidenza della distrofia dei cingoli è di circa 65
casi per milione di nascite e quella della distrofia
facioscapolomerale è ancora inferiore.
Considerando insieme tutte le principali malattie neuromuscolari
ereditarie, verosimilmente ne risultano colpiti in Italia circa 30
persone ogni 100.000 abitanti, ossia oltre 17.000 persone.
·
6) In che parte del mondo è più diffusa la distrofia
muscolare?
La distrofia muscolare rappresenta un problema
per tutti i Paesi del mondo. Gli studi più accurati sull'incidenza
della malattia sono stati effettuati nel Nord America, in Europa
ed in Giappone. Non sono state notate differenze significative tra
queste aree geografiche.
·
7) La distrofia muscolare è contagiosa?
Assolutamente no.
·
8) Quali sono i primi sintomi clinici della distrofia
muscolare di Duchenne?
La malattia colpisce per primi i muscoli profondi
delle cosce e delle anche, perciò i primi segni di indebolimento
sono di solito: a) la difficoltà nel rialzarsi dal pavimento , b)
un'andatura dondolante, c) la difficoltà nel saltare d) più in
generale una facile stancabilità nel camminare.
·
9) Quali sono alcuni dei sintomi clinici successivi della
distrofie muscolare di Duchenne?
I sintomi successivi della malattia sono: a) la
difficoltà nel rialzarsi da un sedia, b) la difficoltà nel salire
le scale e c) l'andatura dondolante con difficoltà nel
mantenimento dell'equilibrio.
·
10) Perché la distrofia muscolare di Duchenne è chiamata
anche distrofia muscolare ipertrofica?
Perché in molti bambini affetti da distrofia muscolare Duchenne il
muscolo del polpaccio che viene progressivamente distrutto dalla
malattia viene via via rimpiazzato da tessuto connettivo ed
adiposo. Ciò causa l'ingrossamento dei polpacci detto
pseudoipertrofia.
·
11) Quali sono i primi sintomi della distrofia muscolare
dell'adulto?
Nella
distrofia facioscapolomerale si ha una caratteristica "debolezza
nel sorriso" (bocca semiaperta con labbro inferiore abbassato e
labbro superiore sporgente) e l'impossibilita di contrarre le
labbra o di fischiare. Nella distrofia dei cingoli si ha un
indebolimento nelle spalle e nelle anche. L'indebolimento dei
piedi e nelle mani e la difficoltà nel rilasciare la presa sono i
primi sintomi della distrofia miotonica.
·
12) La distrofia muscolare è principalmente una malattia dei
muscoli o vengono colpiti anche i nervi?
Le
malattie indicate convenzionalmente come "distrofia muscolare"
sono in genere miopatie, cioè dovute ad un difetto intrinseco del
muscolo, mentre il nervo è del tutto sano. Tuttavia esistono delle
forme in cui il muscolo sarebbe in grado di funzionare, ma
degenera perché vi è un difetto a livello del nervo. È questo il
caso della malattia di Charcot-Marie-Tooth.
·
13) Cos'è la distrofia miotonica?
La
distrofia miotonica è una malattia che generalmente colpisce gli
adulti ma può avere inizio anche nell'infanzia. È caratterizzata
da un progressivo indebolimento e dall'incapacità di rilasciare i
muscoli dopo la contrazione (miotonia). Inoltre questa malattia
può presentare cataratte, diabete, atrofia delle gonadi,
cambiamento di personalità e una varietà di altre condizioni
sistemiche. Non è disponibile nessun trattamento contro
l'indebolimento ma esistono molti farmaci efficaci per risolvere
la miotonia. La distrofia miotonica deve essere distinta dalla
miotonia congenita (malattia di Thomsen), una condizione
familiare, caratterizzata da miotonia e ingrossamento dei muscoli,
e dalla paramiotonia congenita in cui la miotonia e
l'indebolimento vengono aggravati per esposizione al freddo.
·
14) La malattia di Werdnig-Hoffmann è una forma di distrofia
muscolare?
No,
la malattia di Werdnig-Hoffmann e una malattia neurologica che
provoca danni muscolari come effetto secondario. Essa inizia a
manifestarsi tipicamente nella prima infanzia e può essere già
presente alla nascita; in generale la prognosi delle atrofie
muscolari spinali è tanto meno favorevole quanto prima esse si
instaurano.
·
15) Cos'è la malattia di Kugelberg-Welander?
Anche
questa e una forma di atrofia muscolare spinale che però ha un
inizio più tardivo rispetto alla precedente. Si manifesta
nell'adolescenza ed all'inizio dell'età adulta, colpisce entrambi
i sessi ed ha sintomi di distribuzione dell'indebolimento
muscolare simili a quelli della distrofia muscolare.
·
16) L'ipotonia congenita benigna è una malattia muscolare?
Si, è
una condizione rilevabile già alla nascita. A differenza della
atrofia muscolare spinale, che pure si presenta caratterizzata da
ipotonia nel neonato, questo tipo di malattia si dice benigna in
quanto tende a migliorare con l'età, traendo particolare beneficio
da esercizi di fisioterapia.
·
17) Cos'è l'atrofia muscolare peroneale (malattia di
Charcot-Marie-Tooth) ? Può essere confusa con la distrofia
muscolare?
È una
malattia del sistema nervoso periferico caratterizzata da danni
muscolari progressivi che colpiscono prevalentemente le gambe, da
deformità del piede e dall'indebolimento di particolari muscoli
della mano. Si manifesta di solito in età adulta, sebbene possano
esserne colpiti talvolta anche i bambini. Raramente può essere
confusa con la distrofia muscolare.
·
18) Cos'è la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) ? Può
somigliare alla distrofia muscolare?
No,
la sclerosi laterale amiotrofica è un disturbo neuromuscolare
dell'adulto che progredisce rapidamente e sfocia
nell'indebolimento e nella paralisi spastica che in definitiva può
causare difficoltà nell'inghiottire, nel parlare e nel respirare.
Ha molte varianti cliniche a seconda di quali neuroni motori
centrali o periferici siano coinvolti. La SLA sembra colpire
maggiormente i maschi che le femmine.
·
19) Cosa sono la polimiosite e la dermatomiosite?
La
polimiosite è un disturbo infiammatorio del muscolo che si
manifesta in forme acute e croniche. Può accompagnare altri
disturbi dei vasi sanguigni e dei tessuti di sostegno e può essere
complicato da tumori. Se è accompagnato da un'eruzione cutanea è
detto dermatomiosite. Non è ereditario. I suoi sintomi sono simili
a quelli della distrofia muscolare; può spesso essere curato con
successo con l'uso di corticosteroidi o agenti che sopprimono la
risposta immunitaria.
·
20) Che cosa sono le miopatie congenite e le miopatie
metaboliche?
Le
miopatie congenite sono un gruppo di malattie del muscolo,
caratterizzato da indebolimento dello stesso che può essere
sintomatico già alla nascita, anche se alcune di queste si
manifestano solo nella tarda infanzia. Spesso ci sono più casi in
una stessa famiglia. Esempi di miopatie congenite sono le miopatie
mitocondriali, la miopatia nemalinica e la miopatia miotubulare.
Le miopatie metaboliche sono causate da una specifica deficienza
enzimatica, da anormalità nell'immagazzinamento di un composto o
da altri disturbi del metabolismo muscolare. Esempi di queste
malattie sono la deficienza di fosforilasi o di maltasi acida o
degli enzimi deramificanti, della carnitina, della
palmitiltransferasi e le paralisi periodiche.
·
21) Cos'è la distrofia muscolare distale? E la oftalmoplegia?
La
distrofia muscolare distale è un disturbo raro che inizialmente e
primariamente coinvolge i piccoli muscoli delle mani e dei piedi.
La distrofia muscolare oftalmoplegica è una rara malattia che si
verifica generalmente negli adulti e che ha uno sviluppo lento;
colpisce i muscoli dell'occhio e la faringe.
·
22) Cos'è la miastenia gravis?
E'
una malattia autoimmune della giunzione nervo-muscolo
neuromuscolare; sebbene sia caratterizzata da un indebolimento
muscolare non è principalmente una malattia del muscolo. Si può
curare, sia con alcuni farmaci, sia con il "lavaggio" del sangue (plasmaferesi).
·
23) Cos'è l'atassia di Friedreich? È una malattia muscolare?
No. È
una malattia ereditaria del sistema nervoso che progredisce
lentamente. Può colpire i bambini e i giovani adulti ed è
caratterizzata da atassia, cioè da andatura incerta, e inoltre da
debolezza, scoliosi, deformità del piede e, a volte, da
degenerazione del nervo ottico.
·
24)
Alcune malattie muscolari possono essere dovute a disturbi
ormonali?
Si,
più comunemente dall'ipertiroidismo e dall'iperparatiroidismo.
·
25) Che percentuale del peso corporeo è rappresentata dal
tessuto muscolare? Quanto tessuto muscolare può essere perduto
prima che venga intaccata la sua funzionalità?
I
muscoli rappresentano il 40% del peso corporeo totale. Nei grandi
muscoli posturali può essere perduto circa il 33% della massa
muscolare prima che la funzionalità sia danneggiata.
·
26) Quali muscoli vengono danneggiati nella distrofia
muscolare?
I
muscoli danneggiati sono diversi a seconda del tipo di distrofia
muscolare. Sebbene tutti i 434 muscoli volontari possano essere
danneggiati, la muscolatura spinale e quella dei cingoli (spalle
ed anche) è quella più frequentemente coinvolta, quindi
danneggiata per prima e più profondamente.
·
27) Anche il muscolo cardiaco viene interessato dalla
distrofia muscolare?
Poiché il cuore è un muscolo, malattie cardiache possono essere
una complicazione di molte forme di distrofia. Questo avviene
comunemente nella distrofia muscolare di Duchenne e di Becker. In
genere è consigliabile che un paziente affetto da distrofia
muscolare venga seguito regolarmente anche dal Cardiologo.
·
28) I muscoli della mano sono colpiti dalla distrofia
muscolare?
Di
solito non tanto da interferire con alcuna delle normali funzioni
della mano, almeno fino ad uno stadio molto avanzato della
malattia.
·
29) La distrofia muscolare può colpire l'udito, la vista o la
possibilità di fare uso della parola?
Solo
nella distrofia miotonica si possono avere alterazioni della vista
a causa della insorgenza di cataratte. In genere la distrofia
muscolare non compromette la vista o l'udito.
·
Nella distrofia facioscapolomerale invece si può perdere la
possibilità di parlare quando l'indebolimento interessa i muscoli
che controllano l'emissione della voce.
·
30) L'intestino e la vescica urinaria sono colpiti dalla
distrofia muscolare?
Nei
pazienti costretti alla sedia a rotelle si può avere, a volte, una
certa atonia intestinale che comporta stitichezza, ma in generale
l'intestino non è compromesso. Analogamente la funzione della
vescica urinaria è normale.
·
31) Il bambino affetto da distrofia muscolare Duchenne può
avere problemi nel respirare e nel deglutire?
Di solito no; se questo avviene, è solo nella
fase avanzata della malattia.
Per
quanto riguarda la respirazione, oggi viene posta particolare
attenzione alla respirazione notturna ed in alcuni casi essa viene
aiutata con un ventilatore a pressione positiva.
·
32) I bambini affetti da distrofia muscolare sono soggetti
più di quelli sani a malattie della pelle?
I bambini distrofici hanno dermatiti seborroiche
ed arrossamenti con frequenza maggiore degli altri bambini, ma in
genere non si tratta mai di problemi seri.
·
33) C'è qualche correlazione tra età di inizio della
distrofia muscolare e il suo sviluppo?
In linea generale, si può dire che quanto prima
appaiono i sintomi clinici, tanto più in fretta si sviluppa la
malattia.
·
34) L'artrite è associata alla distrofia muscolare?
No,
sebbene alcuni pazienti con malattie muscolari possano soffrire
anche di artrite. Si tratta comunque di due malattie tra loro
indipendenti
·
35) La distrofia muscolare è una malattia dolorosa?
No,
di solito non comporta dolori. Ci possono però essere episodi di
crampi muscolari.
·
36) La distrofia muscolare è una malattia a carattere
progressivo, o ci sono dei periodi in cui si arresta per poi
riprendere?
Il
processo di indebolimento nella distrofia muscolare è continuo,
sebbene ci possano essere periodi in cui i normali processi di
crescita sembrano prevalere sulla malattia e il paziente, per
questo, sembra guadagnare forza.
·
37) I pazienti affetti da distrofia muscolare possono
sentirsi in alcuni giorni forti, in altri deboli?
Si,
come le altre persone anche i distrofici hanno giornate buone e
giornate cattive.
·
38) Il bambino affetto da distrofia muscolare ha bisogno di
più riposo rispetto ad un bambino normale?
Di
solito no.
·
39) Perché è pericoloso tenere a letto per periodi prolungati
un bambino distrofico?
Bambini affetti da distrofia muscolare Duchenne vanno incontro ad
un rapido aumento dell'indebolimento se tenuti a letto per lunghi
periodi. Generalmente non è necessario tenere un bambino a riposo
assoluto a letto durante un raffreddore e durante il decorso delle
comuni malattie infantili.
·
40) Perché è importante diagnosticare precocemente la
distrofia muscolare?
Per
molte ragioni: 1) perché il paziente abbia la possibilità di
accedere ai centri attrezzati per essere seguito qualora sia
disponibile una cura; 2) perché il paziente possa comunque essere
sottoposto a cure mediche adeguate rivolte a soddisfare le sue
necessità fisiche, psicologiche e sociali durante la malattia; 3)
perché i genitori e ogni donna che abbia legami di parentela con
il paziente possano venire informati sull'eventuale rischio di
future gravidanze.
·
41) Dove rivolgersi nel caso si sospetti che una persona sia
stata colpita da distrofia muscolare?
In
genere il sospetto che si possa trattare di distrofia muscolare
insorge nel Pediatra o nell'Ortopedico, ma talvolta un quadro
clinico "strano" (alti livelli di LDH, CK, Aldolasi nel sangue in
assenza di patologie specifiche) può insospettire il Medico di
famiglia. Per una prima valutazione rivolgersi ad un Neurologo di
fiducia. Se il sospetto permane e sono necessari accertamenti
diagnostici specifici (elettromiografia, biopsia muscolare, etc.)
è opportuno rivolgersi subito ad un Centro specializzato. In
Italia ce ne sono diversi, tutti operanti nell'ambito del Servizio
Sanitario Nazionale. La UILDM è in grado di indicare agli
interessati i Centri più vicini al luogo di residenza.
·
42) Di che utilità sono le determinazioni dei livelli ematici
degli enzimi del muscolo nella diagnosi della distrofia muscolare?
Un
elevato livello degli enzimi muscolari nel sangue (ad esempio:
Creatin-Kinasi, Aldolasi, Lattico-Deidrogenasi) indica che le
cellule muscolari sono state danneggiate e "perdono" il loro
contenuto liberandolo in circolo. Quindi la determinazione
dell'attività di questi enzimi nel sangue rappresenta una spia
dell'esistenza di lesioni a livello del muscolo, molto prima che
siano evidenti i loro effetti.
·
43) Che cos'è un elettromiogramma (EMG)?
Un
elettromiogramma è un esame che consiste nell'inserire degli
elettrodi sottili come aghi nei muscoli che si vogliono esaminare,
e nel rilevare ed interpretare i tracciati elettrici che essi
producono a riposo e durante la contrazione muscolare. Questa
analisi permette di stabilire ad esempio se la causa della
malattia muscolare (miopatia) sia da attribuire al muscolo
(miopatia miogena) o al nervo (miopatia neurogena).
·
44) Che cos'è la biopsia muscolare?
Una
biopsia muscolare è il prelievo chirurgico di un piccolo frammento
di muscolo, effettuato in genere con anestesia locale,
indispensabile per una diagnosi precisa di una malattia muscolare.
Del frammento si fanno sezioni sottilissime che vengono trattate
con speciali coloranti ed esaminate al microscopio ottico o al
microscopio elettronico. In questo modo è possibile rilevare
l'eventuale presenza di alterazioni tipiche di varie malattie
muscolari. Parti del frammento bioptico possono venire utilizzate
per analisi molto specifiche (immunoistochimica, immunoblot) o per
allestire culture in vitro di tessuto sulle quali effettuare prove
e dosaggi biochimici. Per ottenere il maggior numero possibile di
informazioni da questo tipo di prelievo (che in genere viene
effettuato una sola volta), è importante che la biopsia sia
effettuata presso un Centro specializzato in malattie
neuromuscolari.
·
45) È possibile anche una biopsia di nervo?
Certamente. Anche in questo caso viene prelevato chirurgicamente
un piccolo tratto di un nervo periferico, che viene sottoposto ad
indagini del tipo sopra descritto. La biopsia di nervo è indicata
quando vi sia un fondato sospetto che si tratti di una neuropatia.
·
46) La distrofia muscolare può essere diagnosticata mediante
raggi X, TAC, Risonanza magnetica (NMR)?
No,
tuttavia in alcuni casi può essere utile il controllo radiologico,
soprattutto in caso di insorgenza di deformazioni scheletriche.
Raramente è di utilità una TAC, mentre l'NMR può servire a
valutare l'entità della compromissione delle masse muscolari di un
arto.
·
47) Perché è importante misurare ad intervalli regolari la
forza e l'abilità funzionale di un bambino affetto da distrofia
muscolare?
Per
scoprire al più presto piccoli cambiamenti che indicano un
indebolimento progressivo, e per iniziare un trattamento adeguato.
·
48) La distrofia muscolare Duchenne può essere diagnosticata
alla nascita?
I
sintomi clinici della distrofia muscolare di solito non appaiono
finché il bambino non ha raggiunto alcuni anni di età. Tuttavia,
un alterato livello ematico degli enzimi muscolari (Creatin-Kinasi,
Aldolasi, Lattico-Deidrogenasi) è riscontrabile già alla nascita,
molto prima che siano evidenti segni clinici.
·
49) Si potrebbe allora pensare ad una analisi sistematica di
tutti i neonati per scoprire quali di essi siano ammalati?
Teoricamente si, ma in pratica ci sono molti problemi. Primo fra
tutti la necessità di compiere tali analisi a distanza di alcune
settimane dalla nascita, per evitare di avere dei falsi positivi,
Ciò implica che la raccolta dei campioni di sangue non può essere
effettuata durante il breve ricovero ospedaliero dopo la nascita e
perciò si complica la gestione di tale indagine. Tuttavia questa
prassi potrebbe risultare indispensabile una volta identificata
una cura efficace della malattia: in questo caso sarebbe
fondamentale disporre di una diagnosi precocissima per poter
iniziare subito il trattamento.
·
50) Esiste qualche cura per la distrofia muscolare di
Duchenne?
Sebbene da qualche anno si conosca la causa prima della distrofia
muscolare di Duchenne e di Becker (difetto di una proteina detta
distrofina), non è stato trovato ancora alcun trattamento
terapeutico efficace. Attualmente sono in corso sperimentazioni
cliniche con farmaci che potrebbero essere in grado di rallentare
la progressione del male. Contemporaneamente procede molto
attivamente la sperimentazione su animali di laboratorio per
cercare di introdurre nelle cellule malate copie di geni normali,
in grado di produrre correttamente la distrofina (terapia genica).
Sono disponibili però molti mezzi di sostegno e cure sintomatiche:
attraverso una diagnosi precoce e una adeguata terapia si possono
aumentare significativamente la capacità funzionale e la
sopravvivenza degli ammalati.
·
51) In che cosa consiste la "terapia genica"?
Si
tratta di un tentativo terapeutico rivoluzionario, per cercare di
curare le malattie genetiche. Queste sono dovute ad errori nel DNA
delle cellule, che o comportano la produzione di proteine
"sbagliate", o viceversa impediscono la sintesi di un dato
prodotto importante per la fisiologia di un tessuto, di un organo
o dell'intero organismo. Oggi è possibile introdurre copie
corrette ("sane") di un dato gene in involucri molecolari adatti
(vettori) e farle arrivare nelle cellule bersaglio. Con questo
artificio si riesce a far giungere nelle cellule ammalate copie di
geni in grado di ripristinare la produzione della proteina "sana"
e quindi a "curare" le cellule ammalate. Curando le cellule
ammalate si dovrebbe ottenere conseguentemente la cura
dell'individuo ammalato. I primi tentativi terapeutici effettuati
con questo metodo hanno dato risultati molto incoraggianti ed
attualmente molti laboratori di ricerca sono impegnati in questo
campo. Il metodo è anche conosciuto come trapianto di geni.
·
52) Nel caso della distrofia muscolare, il trapianto di geni
corrisponde al trapianto dei mioblasti?
Assolutamente no. Il trapianto di mioblasti (cellule del muscolo
in grado di moltiplicarsi e di formare nuove fibre muscolari) è
stato tentato qualche anno fa nella speranza che cellule muscolari
sane prelevate da un donatore (es. il padre o il fratello di un
ammalato) potessero insediarsi in un muscolo ammalato dopo esservi
state iniettate. Si sperava che la loro capacità moltiplicativa
consentisse loro di rimpiazzare le cellule ammalate che via via
muoiono nel muscolo. Purtroppo il tentativo non ha avuto successo,
o meglio il tentativo è riuscito sul piano tecnico, ma non è stato
in grado di produrre i risultati sperati. Non solo, ma problemi di
rigetto, sempre presenti nel caso di trapianti, impongono
trattamenti con farmaci immunosoppressivi, con effetti collaterali
piuttosto seri.
·
53) Ma nel caso di trapianti di geni non ci sarebbe
egualmente un problema di rigetto?
No,
perché la proteina prodotta dai nuovi geni rimarrebbe all'interno
delle cellule e quindi non dovrebbe attivare la risposta
immunitaria che è nota come rigetto.
·
54) Nel trattamento della distrofia muscolare sono di qualche
aiuto l'agopuntura, la stimolazione elettrica, la magnetoterapia,
il massaggio, l'idroterapia, la pranoterapia, l'iniezione di
sieri, di estratti o di cellule vive?
Non
solo questi trattamenti non sono di alcun aiuto, ma alcuni di essi
(iniezione di sieri, estratti o cellule vive) possono esporre a
rischi mortali. In genere questi trattamenti (di solito costosi e
non ottenibili dal sistema sanitario nazionale) sono proposti
cinicamente da persone senza scrupoli a chi è alla disperata
ricerca di una cura. Che si tratti di uno spregevole quanto
lucroso affare è dimostrato dal fatto che i risultati non vengono
mai presentati sulla stampa scientifica nazionale ed
internazionale, mentre vengono puntualmente propagandati su
quotidiani, settimanali e persino in avvisi pubblicitari di TV
private.
·
55) Ci sono diete vitaminiche speciali che possono essere
utili nella cura della distrofia muscolare?
Non
ne esistono. I pazienti devono essere incoraggiati a mantenere una
dieta equilibrata e soprattutto si deve evitare che aumentino
troppo di peso.
·
56) Come mai tanti bambini costretti sulla sedia a rotelle
diventano obesi, e come si può prevenire il verificarsi di questo
fenomeno?
L'obesità si ha per la sproporzione esistente tra la ridotta
richiesta di energia del paziente e la quantità di cibo
introdotta. Questo dipende dalla combinazione tra la
superalimentazione dovuta a cause psichiche (per ridurre l'ansia)
e quella dovuta all'atteggiamento iperprotettivo dei genitori.
·
57) La fisioterapia è utile nella cura delle malattie
muscolari?
La
fisioterapia non "cura" la distrofia muscolare, ma è di grande
aiuto nel prevenire alcune complicazioni. La fisioterapia può
migliorare l'uso effettivo della forza residua e aumentare
l'efficienza delle attività funzionali come lo stare in piedi, la
deambulazione e lo spostamento degli arti e del tronco Gli
esercizi di stiramento sono utili nel prevenire le contratture
muscolari e la retrazione delle articolazioni. Gli esercizi di
rafforzamento della muscolatura sono viceversa di scarso aiuto e
se eseguiti in modo non appropriato possono perfino risultare
dannosi. Il paziente che soffre di malattie muscolari deve essere
sempre consigliato di non abusare delle proprie forze.
·
58) Che differenza c'è tra esercizi attivi ed esercizi
passivi?
L'esercizio attivo e un esercizio funzionale eseguito dal
paziente; in quello passivo, il corpo del paziente viene
manipolato dal terapista o dal familiare che gli fa compiere
esercizi di stiramento.
·
59) Perché i bambini con distrofia muscolare Duchenne
camminano con un'andatura oscillante e con passi larghi, spostando
il tronco all'indietro?
A
causa dell'indebolimento selettivo di certi gruppi di muscoli e da
fenomeni di compenso che si instaurano a carico di altri gruppi
muscolari. Tutto ciò comporta una diversa situazione di
equilibrio, che si manifesta con maggiore evidenza nella marcia.
·
60) Quali sono le scarpe migliori per un bambino affetto da
distrofia muscolare?
Le
scarpe di tela, o scarpe simili, sono le migliori sia che il
bambino porti i tutori sia che non li porti, perché sono leggere e
perché le suole di gomma gli forniscono un appoggio stabile.
Inoltre sono portate volentieri da tutti i ragazzi.
·
61) Perché è importante correggere l'instabilità dei piedi
nel bambino affetto da distrofia muscolare Duchenne?
La
correzione è necessaria perché anche il più piccolo grado di
contrattura nelle giunture che sorreggono il peso può interferire
con l'equilibrio ed impedire di camminare.
·
62) Perché è importante mantenere ben allungati i tendini del
tallone nel bambino distrofico?
Per
mantenere diritto il corpo. Nel bambino affetto da distrofia
muscolare Duchenne, gravi retrazioni del tendine del tallone
(tendine di Achille) possono pregiudicare anche precocemente la
capacità di camminare.
·
63) Cosa si può fare per aiutare il bambino con distrofia
Duchenne che trovi difficoltà sempre maggiori nel camminare?
Tra i
9 e i 12 anni il bambino affetto da distrofia muscolare Duchenne
trova difficoltà sempre maggiori nel camminare . Un piccolo
intervento chirurgico sul tendine del tallone ( tendine di
Achille), seguito dall'uso di leggeri tutori di plastica può
consentire ad alcuni bambini di continuare a camminare
indipendentemente, per un periodo di tempo relativamente lungo. Il
momento dell'intervento deve essere consigliato da un Fisiatra
esperto. Se l'intervento viene eseguito correttamente, si può
riuscire a protrarre la deambulazione di 3-5 anni.
·
64) Il paziente affetto da distrofia muscolare può perciò
essere sottoposto ad interventi chirurgici?
Generalmente non ci sono controindicazioni per un eventuale
intervento chirurgico che si renda necessario nel paziente
distrofico. Tuttavia una attenzione particolare va posta
all'anestesia. Questo vale anche per interventi chirurgici anche
di modesta entità (tonsillectomia, riduzione di fratture esposte,
piccola chirurgia ortopedica, etc.). Non sono rari i casi in cui
pazienti distrofici anestetizzati con alotano e succinilcolina
vanno incontro a gravi complicanze, che possono essere anche
mortali. Qualora sia necessaria un'anestesia generale avvertire di
ciò il Personale Medico. Esistono infatti anestetici altrettanto
efficaci, che possono essere usati con la massima sicurezza.
·
65) Dopo l'applicazione dei tutori i bambini hanno bisogno
del bastone o di altri mezzi di sostegno per camminare?
No, o
solo temporaneamente fino a che si sono adattati al nuovo modo di
camminare.
·
66) I bambini che usano i tutori cadono frequentemente?
No,
con le dovute attenzioni i bambini che li usano cadono raramente;
la maggior parte delle fratture nei ragazzi affetti da distrofia
muscolare è dovuta a cadute dalla sedia a rotelle.
·
67) Una volta che un bambino sia costretto su una sedia a
rotelle, la chirurgia sul tendine di Achille e l'uso di protesi
adatte gli possono consentire di alzarsi e di camminare
nuovamente?
Molto
difficilmente.
·
68) L'incurvamento della spina dorsale è una complicazione
frequente della distrofia muscolare?
I
bambini con distrofia muscolare Duchenne di solito non sviluppano
una scoliosi finché non devono stare sulla sedia a rotelle. Questo
risulta particolarmente vero per quelli ai quali le contratture
degli arti inferiori sono state rilasciate chirurgicamente o che
usano tutori. La scoliosi può manifestarsi anche in altre forme di
distrofia muscolare, come la distrofia di Becker, la distrofia
facioscapolomerale, la distrofia miotonica e nelle forme di
atrofia muscolare spinale giovanile.
·
69) Quando un bimbo deve restare sulla sedia a rotelle, un
supporto adatto per la schiena previene la scoliosi?
L'instaurarsi della scoliosi è legato ad una molteplicità di
fattori, tra cui anche una predisposizione individuale. L'adozione
di mezzi opportuni per sostenere adeguatamente la schiena non è in
grado di prevenire la scoliosi, ma certamente di ritardarne la
progressione.
·
70) Esiste qualche trattamento per l'indebolimento delle
spalle nella distrofia muscolare Duchenne?
Il
trattamento per l'invalidità delle spalle non è necessario
fintanto che il bambino cammina, quando invece sia costretto a
rimanere sulla sedia a rotelle può usufruire di attrezzature di
sostegno.
·
71) I ragazzi con distrofia muscolare sono soggetti a piaghe
dovute allo star seduti per molto tempo sulla sedia a rotelle?
No,
quasi mai.
·
72) Esiste qualcosa per migliorare la respirazione nei
pazienti affetti da distrofia muscolare?
Si
può aiutare la respirazione con il miglioramento della postura,
con esercizi di respirazione diaframmatica (che possono essere
insegnati da un fisioterapista) e per mezzo dell'uso di certe
attrezzature di assistenza prescritte dal medico.
·
73) Che cosa sono gli esercizi di respirazione diaframmatica?
Che cos'è un ventilatore a pressione positiva intermittente?
Gli
esercizi di respirazione diaframmatica allenano il paziente
all'uso del diaframma nella respirazione; dovrebbero essere
insegnati a tutti i pazienti che, a causa dell'indebolimento della
muscolatura toracica, hanno una diminuita capacita respiratoria.
Il ventilatore a pressione positiva intermittente consiste in una
apparecchiatura portatile di dimensioni contenute e silenziosa che
è in grado di erogare un flusso di aria con una debole pressione.
Il ventilatore viene collegato al paziente mediante un tubo
leggero e flessibile ed una mascherina nasale. Il ventilatore,
fornendo aria in modo intermittente, aiuta il paziente nella
ventilazione dei polmoni. Ciò è particolarmente utile durante il
sonno, quando si possono verificare subdoli episodi di alterazione
della respirazione. A lungo andare essi portano ad una progressiva
riduzione della capacità vitale. Per questa ragione oggi il
ragazzo ammalato di distrofia muscolare deve essere seguito anche
dal pneumologo il quale, se nota la comparsa di alterazioni nella
respirazione notturna, prescriverà l'uso del ventilatore durante
il sonno. In genere l'adattamento all'uso del ventilatore si
raggiunge in pochi giorni.
·
74) Che cos'è il drenaggio posturale?
E'
una tecnica che serve ad aiutare il paziente a liberarsi dalle
secrezioni respiratorie assumendo una varietà di posizioni nelle
quali queste secrezioni vengono facilmente allontanate dai
bronchi. Questa tecnica deve essere insegnata da un
fisioterapista.
·
75) Che misure si devono adottare per prevenire lo sviluppo
della polmonite nel bambino distrofico?
I
raffreddamenti e le altre lievi malattie delle vie respiratorie
superiori devono essere curate prontamente. Gli ambienti in cui il
bambino vive devono essere adeguatamente umidificati. Nel caso di
affezioni respiratorie il Medico prescriverà una terapia
antibiotica preventiva.
·
76) Si dice che la distrofia muscolare è una malattia
"geneticamente determinata" oppure che è una "malattia genetica".
Che cosa vuol dire?
Significa semplicemente che la malattia è dovuta non a cause
"esterne" come un infezione virale, ma ad un difetto nel
funzionamento delle cellule dovuto a una causa "interna". Questa
causa interna è una alterazione della sequenza del DNA, il
materiale genetico che contiene tutte le informazioni per i
diversi prodotti necessari per il funzionamento del nostro
organismo. Volendo fare un riferimento molto grossolano, si tratta
di un "difetto di fabbrica". Poiché il materiale genetico viene
trasmesso dai genitori ai figli, di generazione in generazione, il
difetto può quindi essere trasmesso, dando luogo alla
manifestazione della malattia. Per questa ragione le malattie di
origine genetica vengono spesso etichettate come malattie
ereditarie.
·
77) Come viene trasmessa la distrofia muscolare?
Nel
caso della distrofia muscolare di Duchenne o della distrofia
muscolare di Becker (una forma simile, ma che si manifesta più
tardivamente) l'errore viene trasmesso con il cromosoma X,
presente in doppia copia nella donna ed in singola copia nel
maschio. La malattia si esprime nei maschi che ereditano dalla
madre una copia "difettosa". La madre tuttavia è inconsapevole
portatrice in quanto la copia "difettosa" è compensata dall'altra
copia "sana". Essa però avrà una probabilità di generare un figlio
ammalato pari a 25% in ogni eventuale gravidanza. Viceversa, un
padre affetto da distrofia muscolare di Becker non può trasmettere
la malattia ai figli maschi, che ricevono da lui il cromosoma Y.
Trasmetterà invece la copia di cromosoma X difettosa a tutte le
sue figlie, che diventeranno portatrici sane ed avranno perciò una
elevata probabilità di avere a loro volta figli ammalati. Bisogna
ricordare che è il contributo genetico del padre che determina il
sesso del bambino.
·
78) Anche le altre malattie neuromuscolari ereditarie si
ereditano in questo modo?
No.
Nel caso della distrofia muscolare dei cingoli o della Atrofia
muscolare spinale di Werdnig-Hoffmann, la malattia si manifesta
quando l'individuo riceve due copie del gene alterato (una dal
padre ed una dalla madre). In questo caso quindi entrambi i
genitori di un ammalato sono portatori del difetto sebbene nessuno
dei manifesti dei sintomi. Essi possono trasmettere la malattia
sia a maschi che a femmine, con una probabilità del 25% per ogni
ulteriore gravidanza. Questo tipo di trasmissione ereditaria si
definisce recessiva autosomica. Invece, nel caso della distrofia
muscolare facioscapolomerale e della distrofia miotonica in genere
un genitore deve essere malato perché la malattia venga trasmessa
ai figli (maschio o femmina); una sola copia del gene difettoso è
in grado di far manifestare la malattia e l'ereditarietà si dice
di tipo dominante autosomico. Un genitore affetto ha una
probabilità del 50% di generare figli a loro volta affetti dalla
stessa malattia.
·
79) La distrofia muscolare è sempre ereditaria?
Sono
rari i casi di "distrofie muscolari" non dovute a cause genetiche.
Tuttavia, pur trattandosi di malattie "genetiche" e quindi
trasmissibili dai genitori ai figli, è possibile che in alcune
famiglie la malattia si manifesti improvvisamente in un individuo,
mentre nessuno dei parenti risulta colpito. Ciò può essere dovuto
a diverse cause. Nel caso di malattie trasmesse come caratteri
recessivi autosomici (come la distrofia dei cingoli) questa
situazione è la regola, in quanto è necessario il contributo di
entrambi i genitori (portatori sani) perché un figlio riceva
l'errore genetico in doppia dose e quindi manifesti i sintomi. Nel
caso di malattie trasmesse come caratteri dominanti autosomici
(come la distrofia miotonica o la distrofia facioscapolomerale) la
manifestazione dei sintomi può essere molto variabile e talvolta
soltanto analisi approfondite sono in grado di scoprire che uno
dei genitori, apparentemente sano, è in realtà anche lui colpito,
seppure in forma lievissima. Vi sono poi rari casi di nuove
mutazioni, ossia di eventi improvvisi ed imprevedibili che
modificano un gene ed introducono un difetto, che da quel momento
diventa ereditabile. E' quindi possibile ad esempio che in una
famiglia si verifichi un caso di distrofia muscolare di Duchenne
senza che la madre sia portatrice.
·
80) Si possono trovare in una stessa famiglia due tipi
diversi di distrofia muscolare?
In
genere no. Ma spesso si possono trovare individui colpiti dalla
stessa malattia, con diversa gravità e/o distribuzione dei
sintomi. È questo tipicamente il caso della distrofia miotonica.
·
81) Quali sono le possibilità che una madre, nella cui
famiglia non siano presenti casi di distrofia muscolare Duchenne,
abbia un figlio malato?
In
questo caso la previsione si può basare solo sui dati statistici.
Un bambino ogni 3500 maschi nati vivi è affetto da distrofia
muscolare di Duchenne. Il rischio di un caso sporadico (cioè non
ereditario) è approssimativamente di 1 su 11000 maschi nati vivi.
Perciò , per rispondere alla domanda, si può affermare che si
tratta di un rischio molto basso.
·
82) È possibile identificare lo stato di portatrice nella
madre o nella sorella di un ragazzo affetto da distrofia muscolare
Duchenne?
Si, in genere è possibile. Circa il 70-80% delle
portatrici può essere identificato già mediante l'uso di uno
specifico esame del sangue (livello di Creatin-Kinasi). Oggi
tuttavia sono disponibili analisi più sofisticate (analisi del
DNA), che permettono di risolvere questo problema nella stragrande
maggioranza dei casi. Queste analisi sono possibili solo in
laboratori di Genetica molecolare, che in genere fanno parte di
Centri specializzati in Malattie Neuromuscolari. La UILDM è in
grado di fornire l'indirizzo del laboratorio più vicino.
Inoltre, le persone che sospettino di essere a rischio di
trasmettere ai figli una malattia neuromuscolare possono chiedere
consulenza genetica ad uno dei Centri di Consulenza Genetica UILDM.
Il servizio è del tutto gratuito.
·
83) Se una portatrice decide di avere dei figli, che
possibilità esistono di sapere se avrà o meno dei figli affetti da
distrofia muscolare Duchenne?
L'analisi del DNA consente nella stragrande maggioranza dei casi
di fornire una diagnosi prenatale precisa ed affidabile. Le
condizioni indispensabili per ottenere questo risultato è che sia
stato effettuato lo studio del DNA dell'ammalato. Talvolta è
necessario anche lo studio del DNA di alcuni familiari. Lo studio
di DNA viene effettuato a partire da un semplice prelievo di
sangue, come per le consuete analisi chimico-cliniche. Questo
studio deve essere fatto preventivamente, in quanto richiede un
certo tempo. Una volta ottenuti i risultati e consultatasi con un
Centro di Genetica molecolare, la donna può decidere di iniziare
una gravidanza, sapendo che intorno alla 10 settimana di
gestazione dovrà sottoporsi alla diagnosi prenatale e, una volta
conosciutone l'esito, dovrà decidere se continuare o meno la
gravidanza stessa. La diagnosi prenatale viene effettuata mediante
analisi del DNA su villi coriali (parte di ciò che diventerà poi
placenta), prelevati mediante aspirazione per puntura
transaddominale. Si tratta di un intervento non doloroso né
rischioso. I risultati delle analisi si ottengono in genere in
pochi giorni, ossia molto prima del termine della 13a settimana,
limite per la possibilità di interruzione volontaria della
gravidanza. Oggi la diagnosi prenatale è possibile per molte
malattie neuromuscolari (distrofia di Duchenne e Becker, Distrofia
miotonica, atrofia muscolare spinale, etc).
·
84) Come può, una bambina, ereditare la distrofia muscolare
Duchenne?
In
teoria questo può avvenire in molti modi: 1) per inattivazione del
cromosoma X normale in una bambina il cui altro cromosoma X porti
il gene difettoso; 2) se il corredo cromosomico è anormale, per
cui la bambina abbia un solo cromosoma X invece di due e il gene
della distrofia muscolare sia sull'unico cromosoma X che possiede;
3) se una donna portatrice ha figli con un maschio affetto
(possibilità che si verifica molto raramente), 4) se il gamete
maschile (spermatozoo) porta una nuova mutazione e quello
femminile (ovulo) è prodotto da una donna portatrice (anche questa
è una possibilità molto remota). Ragazze o donne con
manifestazioni attenuate di distrofia del tipo Duchenne sono quasi
sempre portatrici che mostrano sintomi minori della malattia, che
tuttavia in genere non progredisce ulteriormente. Hanno tuttavia
un rischio elevato di generare figli ammalati.
·
85) Perché si dice che nella distrofia muscolare sono colpiti
sia il paziente che la famiglia?
Perché tutti i membri della famiglia sono coinvolti, direttamente
o indirettamente dalla presenza della malattia. L'atteggiamento
assunto della famiglia verso il bambino distrofico è forse il
contributo positivo più importante che gli può essere dato. È di
enorme importanza che di fronte al dramma di una malattia per il
momento incurabile, si mantengano ragionevoli speranze, in quanto
la ricerca scientifica in questo campo è molto attiva in tutto il
mondo e sono stati compiuti negli ultimi anni progressi enormi. È
importante inoltre evitare atteggiamenti iperprotettivi nei
riguardi del bambino ammalato ed aiutarlo invece positivamente a
risolvere i problemi che via via si presentano.
·
86)
I genitori di bambini distrofici hanno spesso problemi psicologici
o emotivi?
Sì,
per l'eccessiva richiesta di tempo e di energia dovuta alla
presenza di un figlio ammalato, per l'impotenza di fronte al
procedere della malattia, e talvolta anche per un certo senso di
colpa. Questi problemi psicologici possono essere superati sia con
l'aiuto di uno psicologo, sia, più semplicemente, instaurando
rapporti di amicizia con altri genitori che si trovano nelle
medesime situazioni. Parlare dei problemi comuni, ascoltare le
esperienze degli altri può risultare molto utile.
·
La UILDM cerca di agevolare questi contatti attraverso le attività
sociali delle numerose Sezioni sparse in tutta Italia.
·
87) Chi può aiutare la famiglia a risolvere i problemi
psicologici e pratici causati dalla malattia?
Il
medico di fiducia, lo specialista del Centro o i responsabili
locali dell'UILDM possono essere di grande aiuto nel risolvere i
problemi che via via si presentano.
·
88) Che cosa ci si deve aspettare da un bambino con distrofia
muscolare Duchenne?
Che
egli viva nella maniera più normale possibile anche dal punto di
vista produttivo, pur riconoscendo realisticamente le limitazioni
specifiche imposte dalla malattia. Bisogna stabilire correttamente
cosa ci si può aspettare, come per ogni persona che si trovi in
una condizione di invalidità. Nello stesso tempo bisogna evitare
l'iperprotezione permettendo al bambino di portare a termine, con
le sue forze, quelle operazioni che gli facciano ottenere
l'approvazione degli altri. L'iperprotezione, così come l'aiuto,
portano inevitabilmente all'isolamento e alla dipendenza.
·
89) Che ruolo ha la terapia occupazionale nella cura del
bambino distrofico?
Questa terapia è molto importante nel valutare il paziente e
nell'assisterlo mentre compie tutte le mansioni della vita
quotidiana, sia che si tratti del tempo libero sia dell'esercizio
delle sue attitudini.
·
90) Si dice che spesso in ammalati di distrofia muscolare
Duchenne è presente anche un certo ritardo mentale?
Alcuni bambini con distrofia muscolare Duchenne presentano un
lieve ritardo mentale non progressivo, la cui causa non è stata
ancora chiarita. Tuttavia, nella maggior parte dei casi
l'intelligenza è del tutto normale.
·
91) Il bambino distrofico può frequentare la scuola normale?
Si,
non solo può, ma deve frequentare la scuola finché sia possibile.
È molto importante incanalare " normalmente" questi bambini in
tutte le maniere possibili ed aiutarli a socializzare
nell'ambiente scolastico, vincendo ansie e timori.
·
92) Che programmi si possono fare per un bambino distrofico
(scuole superiori, università, lavoro, etc.)?
La
maggior parte dei bambini distrofici è in grado di frequentare una
scuola superiore, alcuni sono in grado di frequentare
l'università, molti sono in grado di dedicarsi con profitto ad una
attività artigianale. Il vero problema è quello dell'inserimento
lavorativo, ma ci sono incoraggianti esperienze-pilota di
cooperative di lavoro fondate da disabili.
·
93) Come possono rispondere i genitori alle domande del
bambino sulla sua invalidità e sugli aspetti negativi di questa
malattia?
I
genitori devono dare risposte che il bambino capisca, che siano
realistiche e corrette, rassicuranti e che lascino molta speranza.
È importante capire esattamente cosa stia chiedendo il bambino e
rispondere specificatamente alle sue richieste e non alle proprie
ansie.
·
94) Quando e in che modo un genitore può dire agli altri
figli che hanno un fratello o una sorella affetti da distrofia
muscolare?
Se
c'è comunicatività in famiglia molti problemi possono essere
evitati. Fratelli e sorelle di un bambino distrofico devono essere
informati della sua condizione e delle implicazioni di questa non
appena siano in grado di capire. I genitori devono tener presente
che anche i loro figli normali hanno delle necessita fisiche ed
emotive che devono essere soddisfatte e devono evitare di
focalizzare la loro attenzione sul bambino distrofico.
·
95) Che tipo di aiuti pratici si possono dare ad un
distrofico?
Sono
in commercio attrezzature diverse, soprattutto per l'igiene
personale, e per facilitare alcune operazioni che normalmente
molto semplici, diventano molto complesse se viene meno la forza
muscolare. Si tratta ad esempio di maniglie per sostenersi, sedili
regolabili, panche per vasche da bagno, apparecchi sanitari più
alti del normale, poggiapiedi per diminuire la contrattura dei
tendini del tallone, gabbie per tenere alte le coperte sulle
gambe, apparecchiature elettriche, idrauliche o meccaniche
(sollevatori) per facilitare il trasferimento dal letto al bagno e
viceversa.
·
96) Per un ragazzo distrofico è necessaria una sedia a
rotelle elettrica?
La
sedia a rotelle mossa da un motorino elettrico si può guidare
facilmente con un comando a leva. Essa rappresenta uno strumento
indispensabile per la libertà di movimento di chi non può usare le
gambe, limitata purtroppo dalla esistenza di numerose barriere
architettoniche (mancanza di scivoli e di raccordi
strada-marciapiede, scalini alti, porte degli ascensori troppo
strette, cabine telefoniche troppo alte, etc). Il ragazzo acquista
immediatamente confidenza con questo mezzo, che gli consente una
vita sociale adeguata alla sua età.
·
97) Una persona con distrofia muscolare può guidare
l'automobile?
In
genere sì, se è sufficientemente conservata la forza delle mani e
delle braccia, utilizzando veicoli opportunamente modificati. In
alcuni paesi Europei sono già disponibili veicoli di serie
modificati nei quali si può accedere al posto di guida
direttamente con la carrozzella elettrica. Tutte le operazioni di
carico e scarico vengono effettuate autonomamente dalla persona
seduta sulla carrozzella, mediante uno speciale telecomando. I
sistemi di guida più sofisticati disponibili sul mercato Europeo
sono del tipo a "Joystick" e comportano quindi un minimo sforzo
muscolare.
·
98) Un paziente distrofico può praticare dello sport?
Con
prudenza, conoscendo i propri limiti. Poiché l'acqua sorregge il
corpo, la maggior parte dei distrofici può svolgere attività
sportive non faticose, in mare o in piscina.
·
99) Pazienti con malattie muscolari, possono avere
un'attività sessuale o questa è per loro dannosa?
Questa attività non è assolutamente dannosa.
·
100) Il bambino distrofico può fare delle vacanze fuori casa?
In
genere sì. Quando la sua situazione muscolare sia tale da non
consentirgli l'autonomia può frequentare uno dei soggiorni vacanza
che la UILDM organizza ogni estate per adulti e per bambini con
distrofia muscolare.
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