DISTROFIA: NASCE A MILANO UN CENTRO MULTISPECIALISTICO È ‘targato’ Uildm e ha il supporto di Telethon Cura dei pazienti, ricerca e informazioni. Saranno queste le caratteristiche del nuovo Centro Clinico Multispecialistico, rivolto a tutti i pazienti affetti da distrofie e da altre malattie neuromuscolari. Un importante Polo clinico, progettato con l'obiettivo di diventare il maggiore punto di riferimento per tutti i pazienti che non possono contare, nel proprio Territorio, su validi Centri di cura. Ma la struttura, che aprirà a Milano, sarà anche un importante punto di riferimento per tutti quei Centri italiani che già oggi si occupano di malattie neuromuscolari, rendendo circolari e mettendo a disposizione protocolli, informazioni e altri supporti. L'annuncio ufficiale della creazione della nuova struttura è stato fatto da Alberto Fontana, presidente nazionale della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare http://www.uildm.org/) durante la Maratona di Telethon 2004. (http://www.telethon.it/maratona2004/) Una notizia che è stata poi confermata pubblicamente dalla telefonata di Roberto Formigoni, presidente della Regione Lombardia, che, durante la trasmissione televisiva, ha dichiarato il proprio impegno nell'appoggiare il progetto, individuando quanto prima la struttura nella quale sorgerà il Centro. La struttura voluta, ottenuta e presentata con orgoglio dalla UILDM, potrà quindi contare sul supporto organizzativo di Telethon, oltre che sul patrocinio e il sostegno della Regione Lombardia. La ricerca in primo piano Perché per le patologie genetiche progressive, raggruppate sotto l’etichetta di “distrofia” e causate da una alterazione della sequenza del DNA, non è ancora stata trovata una cura. Attualmente si stanno sperimentando farmaci che potrebbero essere in grado di rallentare la progressione del male. Contemporaneamente procede molto attivamente la sperimentazione su animali di laboratorio per cercare di introdurre nelle cellule malate copie di geni normali, in grado di produrre correttamente la distrofina, la proteina indispensabile per la stabilità e l'integrità della membrana cellulare durante la contrazione muscolare. Una speranza proviene dalle cellule staminali: che si tratti di un’illusione o di una concreta possibilità di cura è ancora presto per dirlo. Certo è che, dalle ricerche condotte fino ad ora, (http://www.molecularlab.it/news/view.asp?n=498) la possibilità che queste cellule possano riparare i muscoli malati è presente. Ma per una vera e propria terapia ci vorrà del tempo. Il nuovo Polo Clinico milanese nasce anche con la speranza di contribuire a questa ricerca, accelerando magari i tempi per la scoperta di una cura. Vai a questa pagina per conoscere i Centri di cura per i pazienti affetti da distrofie. Leggi anche questi articoli:
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE Imparare dalle esperienze per cambiare le cose... Il mio nome e' Paolo Cordioli, sono nato a Verona il 21/12/61 e sono ammalato di Distrofia Muscolare di Duchenne. Ho un fratello di cinque anni piu' giovane, malato anch'egli. Sono stato stato tracheostomizzato nel Dicembre 1984 e sono stato dimesso nel Marzo 1985 con un respiratore meccanico. Mio fratello e' stato tracheostomizzato nel Gennaio 1988 e dimesso nel Febbraio 1988 con respiratore meccanico. La degenza in una sala rianimazione o di terapia intensiva ha un costo giornaliero di 3 milioni per paziente, facendo un calcolo approssimativo io costerei al servizio sanitario nazionale 1100 milioni all'anno ovviamente raddoppiati considerando anche mio fratello. Facilitando l'assistenza domiciliare si fa in modo che la famiglia, gia' messa a dura prova dalla malattia, possa trovare un suo equilibrio affrontando la situazione in modo meno drammatico e piu' "umano" ed inoltre non vengono occupati posti letto destinati all'emergenza. La nostra esperienza con l' assistenza domiciliare e' cominciata agli inizi del 1990, tramite cooperativa con operatori addetti all' assistenza per 24 ore alla settimana, proseguita con un aumento fino a 72 ore alla settimana fino ad ottobre 96. Quando sono stati sostituiti da infermieri professionali prima sotto cooperativa e dall ottobre 97 gestiti direttamente dalla USL. A distanza di tre anni posso fare un bilancio di questa esperienza: sulla carta si prospettava una soluzione vincente ma purtroppo non e' stato cosi'. Penso che di passi avanti nell'assistenza domiciliare ne siano stati fatti, ma siamo ben lontani da una soluzione accettabile. La mentalita' che finora domina nel sistema sanitario nazionale e' quella che al paziente domiciliare chiamato "cronico", (non distinguendo tra patologia ed eta'), non bisogna dare molto peso in quanto incapace di produrre ricchezza e invece destinare quasi interamente le risorse economiche ed umane al paziente acuto in ospedale, per cercare di metterlo in condizione di riprendere al piu' presto il proprio posto. Ovviamente sono d'accordo che al paziente acuto dovrebbe essere data la migliore assistenza sanitaria in grado di guarirlo nel piu' breve tempo possibile ma ritengo che ai pazienti che non sono stati fortunati come gli altri , venga data una qualita' di vita dignitosa, mentre vediamo che molto spesso la famiglia viene abbandonata a se stessa (non solo dalle istituzioni ma anche dai parenti e amici), che deve provvedere alle esigenze del malato o dei malati 24 ore su 24, che non puo' permettersi personale specializzato, in quanto resterebbe senza soldi in pochissimo tempo, che assume collaboratori famigliari senza nemmeno avere la possibilita' di detrarre i costi dalla denuncia dei redditi, o che non puo' fare nemmeno questo. La presenza di personale all'interno della famiglia dovrebbe essere gestita in modo molto attento evitando che la convivenza, si tratta di vivere a stretto contatto per molte ore al giorno, non diventi insopportabile, sia per la famiglia che per il personale. La gestione nel nostro caso e' stata fatta male, portando alla nostra famiglia una situazione di stress che deve essere al piu' presto risolta, per evitare che la situazione diventi ingestibile e che provochi peggioramenti della nostra condizione fisica. Siamo costretti a chiedere che il servizio venga tramutato in un contributo annuale, (da quantificare da parte dell'USL), da gestire direttamente per la nostra assistenza come avviene in altri paesi europei. Non bisogna inoltre dimenticare i costi del servizio attuale che possono essere stimati (per 72 ore settimanali) in una cifra di circa 120/130 milioni annui. La risposta arrivata dall'USL in questi giorni e' stata completamente negativa. Ora il nostro impegno sara' di fare in modo di formare un comitato che stimoli le forze parlamentari nazionali e regionali a promulgare una legge, che finalmente ci porti alla pari con altri paesi europei. Perche' e' tempo che ci si renda conto, che tutti noi disabili, domiciliarizzati con assistenza respiratoria e non, abbiamo il diritto di vivere secondo le nostre necessita'. Questo e'
un appello a tutti coloro che vogliono portare, il nostro paese, almeno in
questo campo, in Europa. Chiunque volesse darci una mano puo' contattarci
senza problemi UNA DIAGNOSI PER TUTTI CON IL PROGETTO PARENT PROJECT ONLUS Cure mirate per fermare la distrofia muscolare di Duchenne In occasione dell’Assemblea di Duchenne Parent Project Onlus (DPP), l’Associazione dei genitori dei bambini affetti dalla Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker, ha presentato “Una diagnosi per tutti”, il progetto autofinanziato dall’Organismo, volto all’identificazione delle singole mutazioni genetiche del Dna e dell’Rna responsabili della malattia. Il programma diagnostico, nato in collaborazione con la Professoressa Alessandra Ferlini del Centro di Genetica Medica di Ferrara, prevede di accertare, grazie alla diagnostica molecolare delle distrofinopatie, con un semplice prelievo del sangue, se necessario con una biopsia muscolare, in maniera inequivocabile il tipo di distrofia muscolare di cui ogni singolo ragazzo è affetto e, di conseguenza, lo sviluppo futuro di percorsi terapeutici personalizzati. Che cos’è la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker? Sono probabilmente 5.000 le persone in Italia malate di Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker, la più diffusa delle distrofie muscolari, che colpisce un bambino ogni 3500 nati. È una malattia genetica degenerativa dei muscoli, causata da un difetto che provoca la mancanza di una proteina strutturale: la Distrofina. Colpisce i maschi e in genere viene diagnosticata intorno ai 3 anni di vita. La mancanza di distrofina, non permettendo al materiale cellulare della muscolatura di rimanere intatto, provoca il progressivo indebolimento dei muscoli, costringendo, in poco tempo, all’immobilità e alla carrozzella. Le aspettative di vita fino a un decennio fa erano di circa 15 anni, oggi, grazie alla ricerca e ad adeguati standard di trattamento sono più che raddoppiate. "In questi otto anni – ha dichiarato Filippo Buccella, presidente della Duchenne Parent Project – abbiamo finanziato più di 50 progetti di ricerca specifici nazionali ed internazionali, con oltre un milione di Euro solo in Italia. Sono state realizzate campagne mirate alla sensibilizzazione sui temi legati alla malattia e all’informazione delle famiglie coinvolte. Il fine ultimo della nostra associazione è di garantire ai nostri figli una vita serena e qualitativamente adeguata. Anche per questo il nuovo progetto, nato in collaborazione con il centro ferrarese, rappresenta un importante progresso nello studio di nuovi modelli terapeutici ".Sirchia, per distrofia una speranza non nuova cura ''Non e' una nuova cura ma una grande speranza, non la fine di un percorso ma l'inizio di una via che rimane lunga. Ed e' importante che la gente lo capisca bene, per non creare illusioni dannose per i pazienti e per la ricerca''. Cosi' il ministro della Salute Girolamo Sirchia, oggi al Policlinico di Milano, ha presentato la prima sperimentazione sull'uomo delle cellule staminali contro la distrofia di Duchenne. I test, autorizzati a novembre dall'Iss e dal Comitato etico dell'Irccs milanese, partiranno a breve su otto bimbi malati tra 2 e 10 anni. Tra questi il figlio di un medico che ha collaborato alla ricerca. La sperimentazione - sostenuta dal Centro Dino Ferrari e dall'Associazione francese contro le miopatie-Telethon, e coordinata dall'equipe neurologica del professor Nereo Bresolin - e' frutto di una ricerca che ha visto impegnati, oltre al Maggiore, anche l'ospedale San Raffaele di Milano, l'Irccs Eugenio Medea e l'universita' degli Studi di Pavia. L'obiettivo finale e' di arrivare un giorno alla terapia genica, con iniezioni di cellule staminali 'ingegnerizzate' (cioe' 'corrette' attraverso la sostituzione del gene malato con uno sano) in grado di riparare i muscoli malati. Ma ''per ora - ha spiegato Yvan Torrente, coordinatore del Laboratorio staminali del Policlinico - cercheremo solo di verificare che le staminali, prelevate dai muscoli del malato, fatte moltiplicare e reiniettate senza alcuna modifica nel muscolo della mano, siano innocue, senza effetti indesiderati, e arrivino dove devono''. Per una vera e propria terapia, insomma, ''servira' del tempo e non bisogna promettere ai malati soluzioni magiche a portata di mano in pochi giorni - ha precisato Sirchia - Questa sperimentazione non ci permettera' di risolvere il problema a breve, ma certamente ci consente di sperare che nel giro di qualche anno si possano trattare malattie oggi difficilmente curabili''. La distrofia di Duchenne, che colpisce un neonato su 3.500, ma per esempio anche la sclerosi laterale amiotrofica: il cosiddetto morbo di Lou Gehrig, sul quale ''e' in corso un analogo esperimento. Ci sono quindi grandi attese. Ma va detto che, finche' i dati non sono chiari, questi sono solo esperimenti. Non cure disponibili''. E ''lo sanno bene i genitori dei bambini che tratteremo - ha assicurato Bresolin - Hanno firmato un consenso informato e sono perfettamente consapevoli che per ora la nostra intenzione non e' di curare i loro figli ma di verificare l'innocuita' e la fattibilita' di questa rivoluzionaria metodica''. Il ministro ha poi ricordato che ''sulle cellule staminali ci sono state inutili polemiche. Chi sostiene che le uniche utili siano quelle embrionali si deve ricredere. La vera promessa arriva dalle staminali adulti'', e secondo Sirchia queste sperimentazioni lo dimostrano. Presente in conferenza stampa, tra gli altri, anche Piero Ferrari, figlio del 'patron' di Maranello, Enzo, e fratello di Dino, morto a causa della distrofia e al quale nel 1984 e' stato dedicato l'omonimo centro. ''Voglio ricordare chi non c'e' piu' - ha detto - il professor Guglielmo Scarlato, grande neurologo e anima del Centro Dino Ferrari, Dino e mio padre. Che da industriale ha sempre promosso la ricerca e creduto nell'innovazione tecnica e scientifica''.
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Ultimo aggiornamento: venerdì 22 settembre 2006 |
