FAVISMO

    Il favismo è una malattia genetica ereditaria causata da difetto congenito dell'enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD), normalmente presente nei globuli rossi e fondamentale per la loro sopravvivenza. La carenza dell'enzima provoca un'emolisi acuta (distruzione dei globuli rossi) con ittero. La crisi è scatenata quando il soggetto fabico assume (o ne inala i vapori) fave, piselli, Verbena Hybrida, altri particolari vegetali, sostanze (naftalina, trinitrotoluene) o alcuni farmaci (antipiretici e analgesici, antimalarici, sulfamidici, salicilici, cloramfenicolo, alcuni chemioterapici, chinidina, menadione, blu di metilene ecc.). Tutte queste sostanze inibiscono l'attività dell'enzima, aggravando una situazione già carente di per sé. Nel sito dell'associazione italiana favismo l'elenco completo dei farmaci da evitare.

La causa - La malattia si trasmette ereditariamente con il cromosoma X del sesso: i maschi sono colpiti in forma grave mentre le femmine (come portatrici del gene anomalo possono trasmetterlo ai figli) contraggono forme più lievi. La frequenza più alta si riscontra in Africa (nei bantu circa il 20%), ma la patologia è frequente anche nell'Asia meridionale e nel bacino del Mediterraneo (Grecia e Sardegna, arrivando fino a punte del 25%).
I sintomi - La crisi si manifesta da 12 a 48 ore dopo l'assunzione di fave fresche (o degli altri fattori scatenanti); il soggetto presenta un colorito giallo intenso su fondo pallido (anche le sclere degli occhi diventano gialle) che in alcuni casi assume una tinta verdastra, le urine sono scure e nei casi più gravi si ha collasso cardiocircolatorio.

I test – La malattia si diagnostica con la ricerca dell'enzima G6PD nei globuli rossi; l'esame individua anche i portatori che hanno valori spesso solo di poco al di sotto della normalità.

La novità – Una ricerca dell'Università di Sassari afferma che molti sardi ultracentenari hanno in comune la mancanza della G6PD. In Sardegna la probabilità di diventare centenari è attualmente dello 0,0135% (una persona su 7.400 circa) mentre la media occidentale è lo 0,0075% (una persona su 13.300 circa). Nei centenari sardi l'incidenza della mancanza di G6PD è due volte superiore rispetto ai gruppi di controllo. La scoperta è importante perché potrebbe esistere un gene della longevità che interagisce con il favismo.